Celiachia, di cosa si tratta?

Sempre più spesso, soprattutto nel nostro territorio, sentiamo parlare di intolleranza al glutine o celiachia; ma di cosa stiamo parlando?

La Ministra della Salute Beatrice Lorenzin il 16 gennaio 2018 ha riferito in parlamento riguardo lo status della patologia in Italia. Ha dichiarato quanto segue:

In Italia il Ministero della Salute con le sue attività istituzionali è fortemente impegnato in tema di celiachia attraverso un costante e laborioso lavoro di collaborazione con le Regioni e le Provincie Autonome. In particolare quest’anno sono stati realizzati diversi interventi mirati a garantire il celiaco durante il percorso diagnostico, condividendo con le Regioni i requisiti tecnici, professionali ed organizzativi minimi per l’individuazione dei presidi sanitari deputati sul territorio alla diagnosi di celiachia. Questa iniziativa è stata affiancata da un laborioso e articolato lavoro tecnico-legislativo di adeguamento normativo ai fini della tutela della vulnerabilità dei celiaci anche sul piano alimentare

Min. Beatrice Lorenzin – Decima relazione annuale sulla celiachia al parlamento italiano (raccolta dati relativa all’anno 2016) – 16/01/2018

Breve storia

Il termine “celiachia” veniva utilizzato per descrivere una sindrome pediatrica caratterizzata da diarrea, gonfiore addominale, scarso accrescimento, ipotonia muscolare. Non vi era alcuna terapia e la mortalità si aggirava intorno al 40% dei casi. Fortunatamente oggi questi casi gravi di morbo celiaco non si vedono più grazie all’introduzione della dieta priva di glutine.

Ma cos’è il glutine?

Si tratta di un complesso proteico che si ottiene dalla lavorazione della farina di frumento per mezzo di flussi di acqua corrente. In maniera particolare, l’acqua stessa elimina le componenti idrosolubili del frumento (es. l’amido) mentre le proteine non idrosolubili (gliadina, glutenina) vanno a creare un reticolo elastico nell’impasto conferendo la classica sofficità ed elasticità ai cibi che ne contengono.

La diffusione della celiachia, un po’ di epidemiologia

La diffusione della patologia è globale, si stima che circa l’1% della popolazione mondiale ne sia affetta. Una prevalenza così elevata è dovuta sia alla predisposizione genetica (circa il 30% della popolazione nel mondo mostra una predisposizione) che all’elevato consumo di cereali contenenti glutine da parte degli esseri umani. Sarebbe riduttivo considerare solo questi due fattori, esistono infatti numerose concause tutt’ora in fase di studio. Appare quindi complicato indicare con certezza dei veri fattori predisponenti.

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Figura 1. Diffusione della Celiachia nel mondo. La popolazione a più alta prevalenza di malattia è quella degli Saharawi (gruppo etnico del Marocco) che per molto tempo è stato isolato dal resto del mondo determinando un’alta frequenza del gene DQ2/8 (mutato nel morbo celiaco). Non si manifestò la malattia fino a quando, con l’arrivo degli aiuti umanitari, i saharawi iniziarono a mangiare grandi quantità di frumento (fino ad allora sconosciuto nella loro dieta), la prevalenza nel tempo ha superato il 5% della popolazione

Nella popolazione mondiale si stima che solo 1 individuo su 7 riceva una corretta e pronta diagnosi, questo rende difficile il controllo della patologia e lo studio di fattori di rischio sulla popolazione. Le diagnosi di morbo celiaco sono aumentate solo a partire dagli anni ’90 quando sono stati identificati degli anticorpi specifici utili per la diagnosi sierologica (anti-endomisio o EMA). Oggi, con la ricerca degli anticorpi anti-transglutaminasi (sensibilità e specificità superiori rispetto a EMA) si può porre diagnosi di morbo celiaco in selezionati pazienti pediatrici senza l’ausilio della biopsia duodenale.

Diagnosi

L’osservazione istologica della mucosa del duodeno (prelevata attraverso esofagogastroduodenoscopia) è oggi l’esame gold standard per la diagnosi della celiachia. Devono essere presenti tre segni particolari:

  1. ipo/atrofia dei villi intestinali
  2. iperplasia delle cripte
  3. infiltrazione linfocitaria della lamina propria 

Secondo il nuovo protocollo diagnostico (siglato nel 2015 dalla conferenza Stato-Regioni), si può porre diagnosi di malattia celiaca in pazienti pediatrici selezionati e in assenza di biopsia intestinale quando si presentano queste caratteristiche:

  • anticorpi anti-transglutaminasi superiori a 10 volte la normalità
  • anticorpi anti-endomisio positivi
  • positività allele DQ2/8
  • sintomi caratteristici della celiachia

Non solo la celiachia tra le malattie glutine-dipendenti

Esistono diverse manifestazioni da reazione al glutine. In particolare ricordiamo:

  • La celiachia
  • La dermatite erpetiforme
  • L’allergia al grano
  • La sensibilità al glutine

La dermatite erpetiforme è una patologia dermatologica con violente eruzioni erpetiformi (simili all’infezione da Herpes Virus) che si manifesta soprattutto a livello delle superfici estensorie (es. gomiti, ginocchia). Volgarmente viene chiamata “celiachia della pelle“. L’allergia al grano invece mostra segni tipici di una reazione allergica pura, con reazioni anche di tipo anafilattico (dall’orticaria fino allo shock). La diagnosi può essere posta sulla base di test cutanei (prick test) o sierologici (RAST). Importante ricordare che i soggetti allergici al grano non sono esposti ad un aumentato rischio di celiachia. Discorso a parte merita la Gluten Sensivity (NCGS), parliamo della presenza di sintomi intestinali o extraintestinali mediati dall’assunzione di glutine nei soggetti dove i riscontri diagnostici sono tutti negativi. Si rendono necessari studi più approfonditi al fine di valutare al meglio la reattività di tali soggetti al glutine.

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Figura 2. Disordini correlati al glutine

LEA e Glutine

Nel 2017 è cambiata la definizione della celiachia all’interno del Livelli Essenziali di Assistenza (LEA). Tale patologia non è più definita RARA, bensì CRONICA INVALIDANTE. Questo spostamento si è reso necessario in quanto la soglia che identifica una patologia come rara è la prevalenza inferiore a 5/10000 abitanti. In termini economici significa che tutti i test diagnostici per la celiachia non sono più in regime di esenzione totale, mentre il soggetto diagnosticato potrà usufruire, in regime di esenzione, tutte le prestazioni sanitarie utili per il controllo della patologia e delle sue complicanze.

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Figura 3. Sul fronte dell’assistenza integrativa della dieta, nel 2017 sono stati confermati i contributi mensili erogati al paziente affetto da morbo celiaco riconosciuto che potrà farne uso per l’acquisto di prodotti che risultano presenti nell’apposito Registro Nazionale

La dieta senza glutine rappresenta l’unica terapia per le persone affetta da morbo celiaco. Essa è composta da alimenti naturalmente privi di glutine (frutta, verdura, ortaggi, tuberi, legumi, uova, carne, pesce) e prodotti trasformati che per avere nell’etichetta la dicitura “senza glutine” devono averne di contenuto inferiore a 20mg/Kg (o parti per milione – ppm). Questi alimenti si dividono a loro volta in due grosse categorie:

  • Alimenti senza glutine – adatti ai celiaci, sono prodotti già senza glutine ma che riportano l’etichetta come informazione accessoria ed utile al paziente
  • Alimenti senza glutine – specificatamente formulati per celiaci, sono prodotti trasformati ed opportunamente strutturati al fine di sostituire uno o più ingredienti contenenti glutine con altri che ne sono privi (es. pasta senza glutine)

La dicitura “SENZA GLUTINE” si può utilizzare sui prodotti in conformità con le direttive specificate nel Regolamento dell’Unione Europa 828/2014

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Figura 4. Ogni prodotto “erogabile” dal SSN deve essere presente nel REGISTRO NAZIONALE. Nell’immagine l’etichetta che deve essere presente sull’alimento

Nel 2015 il SSN ha speso circa 270 milioni di euro per garantire ai celiaci una corretta alimentazione senza glutine.

Conclusioni in punti

  1. La celiachia, che oggi è a tutti gli effetti una malattia cronica, diventa un’affezione facilmente controllabile grazie ad una corretta alimentazione (rigorosamente priva di glutine) che ricordiamo essere una vera e propria terapia
  2. Ritengo che il SSN nel supporto al paziente con morbo celiaco mostri grande efficenza e attenzione. Sicuramente c’è ancora molta strada da fare, ma abbiamo intrapreso il giusto cammino
  3. L’interesse di grosse industrie alimentari sta avendo come effetto una sensibile riduzione dei prezzi negli alimenti gluten free (acquistabili ormai in supermercati con marchi anche molto famosi)
  4. Sarebbe interessante che più esercizi commerciali e di ristorazione si formassero al fine di poter fornire al paziente con morbo celiaco la possibilità di un’alimentazione sana e dignitosa fuori casa

 

Damiano Pizzuti

 

Fonti:

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